08 Bệnh di truyền ở người phổ biến nhất

Nếu bạn hay gia đình bạn có tiền sử mắc bệnh di truyền thì em bé của bạn có nguy cơ mắc bệnh đấy. Vậy bạn có biết gì về bệnh di truyền ở người hay không? Những chia sẻ dưới đây sẽ cung cấp thông tin cho bạn về một số bệnh và tật di truyền ở người. Sự hiểu biết về bệnh và tật di truyền sẽ giúp bạn có những phương pháp chăm sóc sức khỏe cho bản thân cũng như những người thân xung quanh.

Bệnh di truyền ở người là gì?

Bệnh di truyền có tên gọi tiếng Anh là Genetic Disorder. Đây là những rối loạn di truyền bao gồm các bệnh, dị tật hay hội chứng do cha mẹ truyền cho con qua trứng hoặc tinh trùng. Mầm bệnh di truyền có từ trong hợp tử hoặc phôi thai từ khi vẫn còn ở tử cung của người mẹ. Nhiễm sắc thể của trứng hoặc tinh trùng vốn mang gen bệnh hoặc cũng có thể là do sự sai lệch bất thường của nhiễm sắc thể.

Bệnh di truyền được phân thành 4 loại: Bệnh di truyền lặn, di truyền trội, di truyền liên kết nhiễm sắc thể(NST) giới tính X và di truyền NST. Cụ thể:

• Bệnh di truyền lặn: là bệnh gây ra do bất thường ở cả 2 gen. Nếu như cả bố và mẹ đều mang gen lặn bất thường của một bệnh lý di truyền nào đó thì em bé sinh ra sẽ có 25% khả năng mắc căn bệnh di truyền lặn này. Bạn được coi là người mang gen lặn của một bệnh di truyền nếu bạn có một gen lặn của bệnh đó. Mặc dù bạn không có các triệu chứng bệnh, nhưng vẫn có thể truyền gen lặn bất thường sang cho con mình.
• Bệnh di truyền trội: gây ra do bất thường ở 1 gen từ người bố hoặc mẹ. Em bé có bố hoặc mẹ mang gen bất thường thì có 50% khả năng mắc bệnh di truyền.
• Bệnh di truyền liên kết NST giới tính X: là những bệnh gây ra do bất thường gen trên NST giới tính X. Trong hầu hết các bệnh di truyền liên kết giới tính, gen bất thường là gen lặn.
• Bệnh di truyền NST: là những bệnh được gây ra do mất NST, NST bất thường hoặc thừa NST. Nếu quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng gặp lỗi sẽ hình thành bệnh di truyền NST. Trẻ bị bệnh di truyền NST đều có dị tật về hình thể hay bị chậm phát triển tâm thần.

Nguyên nhân phát sinh bệnh tật di truyền ở người

Các bệnh di truyền ở người có thể do những nguyên nhân sau:

• Đột biến ở một gen hay còn gọi là rối loạn đơn gen. Là kết quả đột biến ở duy nhất 1 gen. Các rối loạn đơn gen có thể được di truyền sang thế hệ sau.
• Đột biến ở nhiều gen hay còn gọi là rối loạn di truyền đa yếu tố. Là những rối loạn phức tạp trên nhiều gen.
• Do sự kết hợp của đột biến gen và các yếu tố môi trường: phơi nhiễm hóa chất, tiếp xúc bức xạ, hút nhiều thuốc lá, tiếp xúc với tia cực tím từ ánh nắng mặt trời.
• Do tổn thương NST. Có thể hiểu là thay đổi số lượng hay cấu trúc của toàn bộ NST, các cấu trúc mang gen.

Những bệnh di truyền ở người thường gặp nhất

Có rất nhiều những bệnh và tật di truyền ở người. Dưới đây là một số bệnh tật di truyền ở người thường gặp nhất.

Hội chứng Down

Hội chứng Down được biết đến với tên gọi tiếng Anh đầy đủ là Down Syndrome. Đây là rối loạn di truyền xảy ra ở nhiễm sắc thể 21 bị thừa một phần hoặc toàn bộ. Người mắc bệnh Down thường có mũi dẹt; mắt xếch; chân, tay, miệng bất thường, và bị thiểu năng trí tuệ. Những người mắc hội chứng Down thường gặp nhiều vấn đề về sức khỏe như các bệnh về thị giác, tim mạch, thính giác.

Xem đầy đủ thông tin về bệnh Down TẠI ĐÂY.

Thalassemia - bệnh tan máu bẩm sinh

Đây là một trong những bất thường di truyền phổ biến nhất ở người. Chúng là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền với biểu hiện phổ biến nhất là thiếu máu. Bệnh di truyền ở người này có thể gây ra các biến chứng vô cùng nguy hiểm. Nguyên nhân gây bệnh là do bố và mẹ mang gen lặn. Nếu cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh thì em bé sinh ra có đến 75% nguy cơ mắc bệnh này.

Khi mắc Thalassemia, người bệnh sẽ phải truyền máu liên tục. Một số biểu hiện bệnh là thiếu máu, thừa sắt. Ngoài ra còn có tình trạng nhô xương hàm trên, đỉnh đầu và trán nhô ra phía trước, mũi tẹt.

Bệnh mù màu máu khó đông ở người di truyền

Là bệnh rối loạn sắc giác khiến người bệnh không thể phân biệt được màu sắc. Người bệnh có thể không phân biệt được một số màu như đỏ, xanh hoặc không thể phân biệt được tất cả các màu sắc.

Nguyên nhân gây bệnh mù màu chủ yếu là do đột biến trên nhiễm sắc thể giới tính X. Theo các tài liệu đã công bố thì bệnh di truyền ở người này thường xuất hiện ở nam giới nhiều hơn ở nữ giới.

Bệnh máu khó đông

Bệnh mù màu máu khó đông ở người di truyền đều do đột biến trên nhiễm sắc thể giới tính X. Gen sản xuất ra yếu tố đông máu chỉ nằm tại NST X. Nếu mắc bệnh máu khó đông thì khi bị thương chảy máu sẽ rất nguy hiểm.

Hội chứng Turner

Là bệnh di truyền ở người do bất thường NST. Nguyên nhân gây hội chứng Turner là do mất một phần hoặc mất toàn bộ một NST giới tính X trong bộ gen. Đây là rối loạn NST giới tính phổ biến nhất ở nữ, gây ra rối loạn phát triển về thể chất và tâm thần. Biểu hiện của bệnh này là vóc dáng nhỏ gầy, suy buồng trứng, bị bệnh tim bẩm sinh, khiếm thính nhẹ, vùng da ở gáy dày,…

Bệnh tim di truyền

Các căn bệnh về tim mạch luôn nằm trong nhóm những bệnh di truyền phổ biến. Đặc biệt chúng rất nguy hiểm, khó chữa với tỷ lệ tử vong cao. Một số bệnh tim có tính chất di truyền bệnh cơ tim giãn, bệnh cơ tim phì đại, hội chứng Brugada, bệnh mạch vành, cao huyết áp, rối loạn nhịp tim,…

Hội chứng Edwards

Là một dạng dị tật bẩm sinh nặng gây ra tình trạng sẩy thai, chết sau sinh. Khi mắc mắc hội chứng Edwards trẻ khó có thể sống quá 1 tuổi. Hội chứng này gây dị tật bẩm sinh về tim, đầu nhỏ, thoát vị rốn, vấn đề vận động và trí tuệ đều kém phát triển. Nếu trẻ mắc bệnh di truyền ở người này có thể sống sót, trẻ cũng không có khả năng nói chuyện, đi lại.

Bệnh động kinh

Khi nói đến một vài bệnh di truyền ở người phổ biến chúng ta không thể không nhắc đến bệnh động kinh. Bệnh này là do đột biến điểm trên một gen ở ti thể làm rối loạn hệ thống thần kinh trung ương. Người bị động kinh khi lên cơn sẽ có những triệu chứng như co giật, mắt trợn ngược, cắn lưỡi, sùi bọt mép, đôi khi mất ý thức trong thời gian ngắn.

Làm sao để hạn chế nguy cơ bệnh di truyền ở người?

Để hạn chế bệnh di truyền cho con thì các cặp vợ chồng khi có ý định sinh con nên tiến hành xét nghiệm tiền sản, bao gồm xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn để tìm hiểu về nguy cơ của bản thân. Kết quả xét nghiệm cho bạn biết liệu bạn có khả năng di truyền một số gen bất thường cho con hay không.

Ngoài ra, những người có gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền thì nên tiến hành xét nghiệm di truyền. Những thai phụ bị sảy thai nhiều lần cũng cần được xét nghiệm di truyền.

Bạn có thể tham khảo các phương pháp như xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPS, sàng lọc người mang gen lặn, tư vấn di truyền,… để hiểu rõ hơn về tình trạng sức khỏe bản thân và có thể chủ động hơn trong việc chăm sóc sức khoẻ của mình và của con cái mình

Trên đây là 08 bệnh di truyền ở người thường gặp. Để tránh tình trạng con bạn sinh ra không may mắc phải những di truyền này thì hãy thực hiện các xét nghiệm, sàng lọc phù hợp. Liên hệ CHEK thông qua hotline 091 176 3082 để được chuyên viên tư vấn chi tiết.