Bệnh suy tủy xương là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Suy tủy xương được chia thành hai loại, mỗi loại đến từ những nguyên nhân riêng biệt. Tùy theo mức độ nghiêm trọng của bệnh, bác sĩ có thể chỉ định điều trị nội khoa hoặc can thiệp phẫu thuật.

Suy tủy xương là gì?

Suy tủy xương (BMF) là tình trạng tuỷ xương không còn hoạt động bình thường, dẫn đến làm giảm hoặc không có tiền chất tạo máu trong tủy xương, đi kèm với tình trạng giảm tế bào máu ngoại vi nghiêm trọng. Bệnh lý này có thể gây nguy hiểm, tiềm ẩn nhiều biến chứng đáng lo ngại bởi tỷ lệ cao liên quan đến ung thư, nhiễm trùng… Suy tủy xương có thể xảy ra ở cả trẻ em và người lớn.

Tủy xương (phần trung tâm mềm của xương) là nơi tạo ra 3 loại tế bào máu quan trọng sau:

• Tiểu cầu: Giúp cầm máu lại, hạn chế tình trạng mất máu.
• Hồng cầu: Thực hiện chức năng vận chuyển oxy từ phổi đến các bộ phận còn lại trong cơ thể.
• Bạch cầu: Chống lại nhiễm trùng và các tác nhân gây hại xâm nhập, tấn công cơ thể.

Phân loại bệnh suy tủy xương

Bệnh suy tủy xương thường được chia thành hai nhóm như sau:

1. Suy tủy xương mắc phải

Bệnh suy tủy xương mắc phải thường phát triển theo thời gian. Nguyên nhân có thể do bệnh tật, tiếp xúc với thuốc hoặc hóa chất, nhiễm trùng, tác dụng phụ của thuốc…

2. Suy tủy xương bẩm sinh

Suy tủy xương di truyền là tình trạng suy tủy xương xảy ra do đột biến dòng mầm được truyền từ cha mẹ. Ngoài các triệu chứng liên quan đến thiếu máu bất sản, chẳng hạn như mệt mỏi, xuất huyết và nhiễm trùng do vi khuẩn tái phát, người bệnh còn có các đặc điểm ngoài tủy đặc trưng cho từng hội chứng.

Nguyên nhân suy tủy xương

Nguyên nhân gây bệnh suy tủy xương là gì? Bệnh lý này có thể xuất phát từ các yếu tố căn nguyên sau đây:

1. Rối loạn tự miễn

Bệnh tự miễn là tình trạng hệ thống miễn dịch vô tình tấn công các tế bào khỏe mạnh trong cơ thể, gây ảnh hưởng đến nhiều loại mô và cơ quan khác nhau. Trong đó, các bệnh phổ biến là lupus, viêm khớp dạng thấp, bệnh Crohn, viêm loét đại tràng… Đây là một trong những nhóm nguyên nhân thường gặp gây ra bệnh suy tủy xương.

2. Bệnh di truyền

Các bệnh lý di truyền có thể gây ra suy tủy xương gồm:

• Bệnh ribosomopathies (như hội chứng Schwachman-Diamond…)
• Bệnh telomeropathies (như bệnh loạn sản sừng bẩm sinh…)
• Bệnh giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nghiêm trọng
• Thiếu hụt MECOM
• Giảm tiểu cầu vô nhân
• Thiếu máu Diamond Blackfan
• Hội chứng MIRAGE
• Hội chứng TAR
• Thiếu máu Fanconi (một rối loạn máu di truyền xảy ra do sự đứt gãy bất thường trong các gen DNA, liên quan đến chứng tăng sắc tố) [1].
• Bệnh loạn sản sừng bẩm sinh (thường ảnh hưởng đến nhiều bộ phận trong cơ thể, gây ra những thay đổi về sắc tố da, sự phát triển bất thường của móng tay và chứng bạch sản niêm mạc).

3. Ung thư

Ung thư cũng là yếu tố nguyên nhân gây bệnh suy tủy xương, có thể kể đến như hư bệnh bạch cầu lymphocytic hạt lớn (LGL), u lympho, bệnh đa u tủy…

4. Hóa trị và xạ trị

Hóa trị, xạ trị điều trị ung thư có thể gây giảm bạch cầu, hồng cầu và tiểu cầu, từ đó dẫn đến suy tủy xương.

5. Thuốc

Người bệnh có thể bị suy tủy xương do tác dụng phụ của một số loại thuốc. Trong đó, thuốc kháng sinh và thuốc viêm khớp dạng thấp là hai loại phổ biến.

6. Nhiễm hóa chất độc hại

Một số loại hóa chất có liên quan đến bệnh suy tủy xương phải kể đến gồm:

• Benzen sử dụng trong sản xuất hàng da, cao su
• Thuốc trừ sâu DDT
• Thuốc bảo vệ gỗ (lindame) được hòa với PCP (pentachlorophenol)
• Thạch tín vô cơ
• Chì
• Chất phóng xạ

7. Nhiễm trùng do virus

Suy tủy xương do nhiễm trùng do virus không phải hiếm gặp. Trong đó, các loại virus phổ biến là cytomegalovirus, virus Epstein-Barr, virus viêm gan, HIV, parvovirus B19…

Triệu chứng bị suy tủy xương

Hai dấu hiệu suy tủy xương phổ biến nhất là chảy máu và bầm tím. Máu có thể xuất hiện khắp nướu, mũi hoặc da và kéo dài hơn bình thường. Người bệnh cũng có thể bị mất răng, sâu răng, mệt mỏi mạn tính, khó thở, nhiễm trùng tái phát… Ngoài ra, trẻ em bị suy tủy xương có thể tiểu máu, đi tiêu ra máu, đi kèm với nhiều triệu chứng tiêu hóa khó chịu khác.

Đối tượng có nguy cơ mắc suy tủy xương cao

Suy tủy xương có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi và giới tính, nhưng nguy cơ cao thường tập trung vào nhóm đối tượng sau đây:

• Trẻ em từ 2 đến 5 tuổi
• Người trẻ từ 20 đến 25 tuổi
• Người già trên 65 tuổi

Trẻ em ở độ tuổi mẫu giáo có nhiều khả năng bị suy tủy xương do di truyền hơn, trong khi người lớn tuổi có nguy cơ bị suy tủy xương mắc phải cao hơn.

Hầu hết các hội chứng suy tủy xương di truyền là các rối loạn lặn nhiễm sắc thể thường. Do đó, người có cha mẹ mang đột biến gen gây ra hội chứng suy tủy xương cũng có nguy cơ cao mắc bệnh lý này. Mặc dù cha mẹ có thể không có biểu hiện triệu chứng nhưng khả năng truyền sang con cái lên đến 25% [2].

Trong khi đó, một số hội chứng suy tủy xương di truyền là rối loạn trội trên nhiễm sắc thể thường. Đối với trường hợp này, tỷ lệ con cái mắc bệnh cao hơn, có thể lên đến 50%.

Chẩn đoán suy tủy xương

Để chẩn đoán suy tủy xương, ban đầu, bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng, tiền sử bệnh của cả người bệnh và gia đình, sau đó tiến hành khám sức khỏe. Một số xét nghiệm có thể được chỉ định thực hiện bao gồm:

• Xét nghiệm công thức máu toàn phần để xác định số lượng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu trong máu (các chỉ số này sẽ thấp trong trường hợp bị suy tủy xương), kiểm tra tình trạng thiếu sắt, vitamin B12, folate, đồng…
• Sinh thiết tủy xương
• Chụp MRI hoặc PET
• Siêu âm để kiểm tra kích thước gan, lách hoặc hạch bạch huyết

Để loại trừ tình trạng suy tủy xương mắc phải, bác sĩ có thể chỉ định:

• Ngừng sử dụng một số loại thuốc đang dùng.
• Kiểm tra các tình trạng bệnh lý khác kèm theo như viêm gan, nhiễm trùng hoặc thai kỳ

Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể chỉ định thực hiện xét nghiệm di truyền để xác định những đột biến gen có thể gây ra hội chứng suy tủy xương.

Điều trị suy tủy xương

Các cách điều trị suy tủy xương có thể được bác sĩ chỉ định thực hiện bao gồm:

1. Truyền chế phẩm máu

Truyền máu sẽ làm tăng số lượng hồng cầu và tiểu cầu trong máu, từ đó giúp kiểm soát và cải thiện các triệu chứng như thiếu máu, chảy máu, mệt mỏi…

2. Thuốc

Một số loại thuốc có thể được chỉ định sử dụng để điều trị suy tủy xương bao gồm:

• Thuốc kích thích tủy xương: Giúp tủy xương sản xuất nhiều tế bào máu hơn.
• Thuốc ức chế miễn dịch: Ngăn hệ thống miễn dịch tấn công các tế bào khỏe mạnh.
• Thuốc tăng sản xuất tế bào máu, chẳng hạn như corticosteroid, androgen…

3. Ghép tủy xương

Thông thường, các phương pháp điều trị nội khoa chỉ giúp kiểm soát triệu chứng trong thời gian ngắn. Để kéo dài hiệu quả, bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật ghép tủy xương (ghép tế bào gốc) [3], thay thế các tế bào bị tổn thương bằng các tế bào khỏe mạnh từ người hiến tặng. Các đối tượng đủ điều kiện thực hiện ghép tế bào gốc bao gồm:

• Dưới 55 tuổi
• Người hiến tặng có quan hệ huyết thống
• Mắc bệnh suy tủy xương nặng

4. Cắt lách

Ở người trưởng thành, lách thực hiện chức năng sinh kháng thể tham gia đáp ứng miễn dịch, tiêu hủy tế bào hồng cầu, tiểu cầu đã mất chức năng.

Ở bệnh nhân bị suy tủy xương, lách có khả năng tạo kháng thể hoạt hóa tế bào T độc và ức chế khả năng tạo máu. Đối với các trường hợp suy tủy xương không rõ nguyên nhân, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện phẫu thuật cắt lách để kéo dài chu kỳ sống của tế bào hồng cầu và tăng số lượng tiểu cầu.

Ngoài ra, phương pháp này còn giúp giảm lượng kháng thể hoạt hóa T độc, giải phóng tủy và tăng phục hồi khả năng tạo máu ở trong tủy xương.

Tiêu chuẩn cắt lách cho bệnh nhân suy tủy xương như sau:

• Dưới 40 tuổi
• Được chẩn đoán xác định suy tủy xương chưa rõ nguyên nhân
• Tỷ lệ TCD4/TCD8 < 1
• Điều trị trên 6 tháng không có hiệu quả
• Không mắc các bệnh mạn tính gây cản trở cho phẫu thuật

5. Điều trị kích thích sinh máu

Các phương pháp điều trị kích thích sinh máu bao gồm:

• Androgen kích thích sinh erythropoietin
• Testosterone tiêm bắp sâu
• Andrion viên
• Erythropoietin
• GM - CSF (yếu tố tăng trưởng dòng bạch cầu): Neupogen hoặc Leucomax

6. Điều trị hỗ trợ

Các phương pháp điều trị hỗ trợ bao gồm:

• Truyền khối hồng cầu đối với trường hợp huyết sắc tố dưới 80 g/1.
• Truyền khối tiểu cầu khi có chảy máu hoặc tiểu cầu dưới 10G/1 (hạn chế truyền tiểu cầu vì dễ gây ra kháng thể kháng tiểu cầu).
• Truyền khối bạch cầu trong trường hợp có nhiễm trùng và số lượng bạch cầu hạt trung tính dưới 0,5 G/l, không truyền dự phòng khi chưa có nhiễm trùng.
• Điều trị các biến chứng do thuốc điều trị như tăng huyết áp, loét dạ dày, rối loạn điện giải, tăng đường huyết…

Câu hỏi thường gặp

Dưới đây là phần giải đáp một số thắc mắc thường gặp liên quan đến bệnh lý suy tủy xương:

1. Bệnh suy tủy xương có nguy hiểm không?

Mức độ nguy hiểm của bệnh suy tủy xương phụ thuộc vào nguyên nhân gây bệnh. Bệnh có thể kéo dài suốt đời. Trong một số trường hợp, ngay cả khi đã được can thiệp điều trị, người bệnh vẫn có nguy cơ cao mắc các bệnh lý sau:

• Ung thư máu, như bệnh bạch cầu tủy cấp tính (AML)
• Chảy máu
• Nhiễm trùng
• Bệnh loạn sản tủy (một loại ung thư ngăn cản tế bào gốc máu phát triển thành tế bào khỏe mạnh).
• Ung thư khối u rắn, như ung thư xương, ung thư cơ vân…
• Ung thư biểu mô tế bào vảy

2. Bị suy tủy xương sống được bao lâu?

Người bệnh bị suy tủy xương có thể sống từ vài tháng đến trọn đời, thay đổi tùy thuộc vào các yếu tố sau:

• Nguyên nhân gây bệnh
• Mức độ nghiêm trọng của bệnh
• Tuổi tác
• Các tình trạng sức khỏe khác.
• Đáp ứng với điều trị.

Nếu suy tủy xương đe dọa đến tính mạng, bác sĩ sẽ chỉ định điều trị ngay lập tức.

3. Bị suy tủy xương có thể chữa được không?

Bệnh suy tủy xương có thể chữa được. Để đảm bảo hiệu quả lâu dài và trong điều kiện phù hợp, người bệnh có thể cần can thiệp ghép tế bào gốc. Ngoài ra, nhiều người mắc bệnh lý này cần theo dõi sức khỏe suốt đời để kiểm tra kịp thời diễn tiến bệnh.

Để đặt lịch thăm khám, điều trị bệnh suy tủy xương và các bệnh khác tại khoa Nội Tổng hợp, Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, quý khách vui lòng liên hệ:

Trên đây là bài viết tổng hợp các thông tin liên quan đến suy tủy xương, nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp chẩn đoán và điều trị hiệu quả. Hy vọng thông qua những cập nhật trên, người bệnh đã có thêm nhiều thông tin hữu ích để biết cách chăm sóc sức khỏe tốt hơn.