BÀI 1: GENE VÀ SỰ TÁI BẢN DNA
I. CHỨC NĂNG CỦA DNA
Chức năng
Cấu trúc hóa học
Cơ sở chức năng
Mang thông tin di truyền
- DNA cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là các nucleotide.
- Các liên kết hóa học giữa các nucleotide tạo nên tính bền vững của DNA.
- Thành phần, số lượng và trật tự sắp xếp các nucleotide trên mạch đơn của DNA là thông tin di truyền quyết định tính đặc thù cá thể.
- Đảm bảo duy trì sự ổn định của thông tin di truyền trong tế bào và cơ thể.
Truyền thông tin di truyền
Các nucleotide trên hai mạch đơn của DNA liên kết với nhau bằng các liên kết hydrogen theo NTBS, liên kết hydrogen yếu.
Phân tử DNA có khả năng tái bản, mỗi mạch đơn là khuôn để các nucleotide kết cặp đặc hiệu theo NTBS (A liên kết T, G liên kết C và ngược lại) tạo nên mạch đơn mới tổng hợp.
Biểu hiện thông tin di truyền
Bắt cặp bổ sung giữa nucleotide trên phân tử DNA và RNA
Trình tự nucleotide của DNA được biểu hiện thành trình tự nucleotide của RNA, từ đó quy định trình tự amino acid trên protein.
Tạo biến dị
Khả năng thay thế, biến đổi hóa học của các nucleotide.
Sự thay đổi thông tin di truyền, tạo nên biến dị ở sinh vật.
II. KHÁI NIỆM, CẤU TRÚC VÀ PHÂN LOẠI GENE
1. Khái niệm và cấu trúc gene
- Gene là đoạn trình tự nucleotide trên DNA mang thông tin di truyền mã hóa RNA hoặc chuỗi polypeptide.
- Cấu trúc của một gene điển hình gồm vùng điều hòa, vùng mã hóa và vùng kết thúc tổng hợp RNA.
2. Phân loại gene
- Dựa vào chức năng:
Gene cấu trúc: là gene mã hóa protein có chức năng hình thành cấu trúc tế bào hoặc xúc tác các quá trình chuyển hóa trong tế bào như enzyme.
Gene điều hòa: là gene mã hóa protein có chức năng điều hòa hoạt động của gene cấu trúc.
- Dựa cấu trúc của vùng mã hóa:
Gene không phân mảnh: là gene có vùng mã hóa chỉ có trình tự được dịch mã.
Gene phân mảnh là gene có vùng mã hóa gồm đoạn trình tự được dịch mã (exon) xen kẽ các đoạn không được dịch mã (intron).
III. TÁI BẢN DNA
- Khái niệm: Tái bản DNA là quá trình tạo ra bản sao giống với phân tử DNA ban đầu.
- Quá trình tái bản DNA:
STT
Nội dung
Kết quả
1
Nguyên tắc thực hiện
- Nguyên tắc bổ sung (NTBS): A = T, G ≡ C và ngược lại.
- Nguyên tắc song song: mạch mới tổng hợp luôn theo chiều 5’ ® 3’, tương ứng với chiều của mach khuôn là 3’ ® 5’.
- Nguyên tắc bán bảo toàn: trong mỗi DNA con có một mạch của DNA mẹ và một mạch mới được tổng hợp.
2
Thành phần tham gia
DNA khuôn; các nucleotide môi trường cung cấp; enzyme helicase, topoisomerase, RNA polymerase, DNA polymerase, ligase.
3
Diễn biến
- Enzyme helicase, topoisomerase xúc tác → DNA dãn xoắn, các liên kết hydrogen giữa hai mạch bị bẻ gãy, hình thành hai chạc tái bản.
- Ở mỗi chạc tái bản, enzyme primase xúc tác tổng hợp đoạn mồi.
- Hai mạch mới được tổng hợp kéo dài theo chiều 5’ ® 3’ nhờ sự xúc tác của enzyme DNA polymerase.
- Một mạch mới được tổng hợp liên tục, được gọi là mạch dẫn đầu.
- Mạch mới còn lại được tổng hợp gián đoạn tạo ra các phân đoạn Okazaki, sau đó enzyme DNA ligase xúc tác nối các phân đoạn này hình thành mạch ra chậm.
- Các đoạn mồi RNA được thay thể bởi đoạn DNA nhờ enzyme DNA polymerase khác.
4
Kết quả
Từ 1 phân tử DNA khuôn tạo ra 2 phân tử DNA mới (giống nhau và giống DNA khuôn).
- Ý nghĩa: Tái bản DNA là cơ chế phân tử của sự truyền thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và các thế hệ cơ thể.
- Ứng dụng:
+ Truy tìm thủ phạm, xác định danh tính nạn nhân trong các vụ án;
+ Xác định tác nhân gây bệnh, qua đó đưa ra các biện pháp chữa trị phù hợp, cũng như phòng tránh bệnh;
+ Xét nghiệm huyết thống.
IV. THỰC HÀNH TÁCH CHIẾT DNA
Cơ sở lí thuyết
- Dung dịch chất tẩy rửa và NaCl → phá vỡ tế bào.
- Dung môi ethanol và isopropanol → kết tủa DNA.
Các bước tiến hành
Chuẩn bị: dụng cụ, hóa chất, mẫu vật theo hướng dẫn SGK tr.11.
Tiến hành
- Nghiền nát mẫu vật.
- Cho 50 mL nước cất, 1 thìa muối ăn (5g), 1 - 2 mL nước rửa bát, lắc đều trộn thành một hỗn hợp.
- Rót hỗn hợp vào cối có mẫu đã nghiền → trộn đều → dịch nghiền đồng nhất. Lọc bã, thu dịch lọc.
- Rót từ từ vào thành cốc một thể tích tương đương ethanol (hoặc isopropanol) lạnh vào cốc (ống nghiệm) dịch lọc.
- Chuyển dung dịch ethanol phía trên chứa DNA sang một ống nghiệm nước sạch. Để ở nhiệt độ 0 - 4℃.
- Chụp ảnh kết quả tách chiết DNA.
